从产前诊断到产前治疗，胎儿医学技术最新临床应用现状，看这篇就没用了

的比对报告。比对报告回顾阐述了自早产游离 DNA 推现以来，无创含年前探测（NIPT）电子技术针对 T21、T18、T13 三种碱基非整倍体病症在全球范围内大规模人群SNP中都的成功不宜用于。着重讲解了将 NIPT 的探测范围扩展到碱基薄其都会/薄重复、乃至单遗传物质病的重要功能性和必要功能性。

比对报告比对比较了 NIPT-Plus 不宜用于中都的基于 SNP 和基于 WGS 这两种方针的电子技术差异性、电子技术表现，阐述了期望需着重进占的电子技术难点。同时，比对报告以相对单倍体型剂量（RHDO）这一电子技术方针为以现代[1]，着重研讨了无创单遗传物质病探测步骤中都，母亲单倍体型紧密联结这个关键环节的电子技术成效。比对探讨了基于 NGS 遗传物质三组平台和基于单分子（nanopore）遗传物质三组平台展开再行证者非依赖的母亲在结构上上型紧密联结方法，并讲解了凝研究机构推一个团队在这些应用领域获得的新成效及 NIPT 电子技术在全球范围内大规模人群SNP中都的成功不宜用于。迄今，NIPT 已作为一种重要的含年前SNP电子技术不宜用于在 T21、T18、T13 三种碱基非整倍体病症的医学SNP中都。但种常规 NIPT SNP的探测范围有限，能够满足医学新一轮探测的市场需求。将 NIPT 的探测范围扩展到碱基薄其都会/薄重复、乃至单遗传物质病已带入医学不宜用于和研究机构攻关的着重应用领域。

电子技术人员：

谢罗文 老朋友

视频相关联：现场制作

凝科现代医学信息比对总监谢罗文感觉到了隐喻为「固态圆孔遗传物质三组在母胎现代医学中都的不宜用于」的比对报告，从遗传物质三组仪推展史、固态圆孔遗传物质三组不宜用于场景及固态圆孔遗传物质三组仪研推三个多方面展开讲解。表明固态圆孔遗传物质三组仪以其长读长，高效率，操控简单，生态该系统允许低等特功能性[2]，在现代医学不宜用于多方面感觉到突破功能性革命功能性。在 SV 探测及在结构上上型紧密联结多方面优势明显。固态圆孔不宜用于分为基石研究、医学不宜用于和现场探测三个方向[3]。在医学不宜用于多方面包括肿瘤、遗传物质突变病、感染者三个子类。

凝科现代医学 2021 年推表在 Scientific Reports 上的基于固态圆孔遗传物质三组的无创地中都海贫血探测，断定期望固态圆孔遗传物质三组展开无创地贫探测适用大部分携带者[4]，也将极大地促进无创含年前探测单遗传物质病在医学实践中都的推展。

双胎是早产现代医学总体的最好突显

好好早产现代医学的医生肯定躲不开双胎，双胎的病症与处理过程几乎包括含年前病症与宫中治疗法的所有多方面。双胎需好好孕以前期的双眼透明层厚度（NT）探测来预测碱基间歇功能性，需在孕以前期确定双胎的腺膜功能性，需对早产展开在结构上病症的激光SNP。如果是三胎以上的多胎，需行减胎术，减胎之年前需确定腺膜功能性，需排除早产碱基间歇功能性。如果是比较简单功能性双胎，同样是 TTTS，需行早产宫中疗程（激光治疗法）。如果有后遗症以前含，需保胎治疗法，监测宫颈管长度，必要时行宫颈环扎术。如果推生以前含，则要有不太好的 NICU。如果推生含后出血，需有很强的含后出血的抢救能力，有保留阴囊的能力（阴囊压迫缝合、阴囊脊柱出血治疗法）。双胎几乎涵盖了母突显代医学和早产现代医学所有的电子技术和难题，因此，双胎是「含科之王」，是早产现代医学推展总体的最好突显。

本期电子技术人员音调

电子技术人员：

魏佳雪 博士

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广东省第二人民疗养堂上魏佳雪博士感觉到了隐喻为：「双胎更年期----Double Trouble?」的比对报告，魏佳雪博士着重主人公双胎更年期在含年前SNP、NIPT、介入功能性含年前病症的各不相同于单胎的问题，以及单腺膜特有的并推症，同样是因胎盘血管交通支引起的双胎输血病症及贫血多血质序列征；并讲解了如何过关斩将双胎更年期特有 trouble，变动腺膜功能性或许是有效率方法之一——缺少人为的双腺膜胎盘，如早产屏激光治疗法或多胎更年期减胎——KCL、RFA 等。

电子技术人员：

周祎 博士

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中都山大学附设第一疗养堂上周祎博士感觉到了隐喻为「双胎推育不相反感觉到医学的过关斩将」的比对报告。周祎博士讲解了双胎界定，双胎不相反，同样是 MC 双胎不相反，如何病症 MC 双胎必需功能性早产生长受限，对 sIUGR 展开分型、病因和医学偏袒的听取、MC 双胎不相反的遗传物质突变和非遗传物质突变因素，单腺膜 MC 双胎一胎胎死宫中后如何听取存活早产的病因等概要，并个人了中都山一堂上早产现代医学中都心对 2013~2018 年的 2441 例双胎不相反的回顾功能性比对研究。

周祎博士显然双胎不相反是研究早产以前期推育的不太好的数学模型，医学性状与等位遗传物质的差异性比较简单，医学分析及病因比较简单。

电子技术人员：

罗艳敏 博士

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中都山大学附设第一疗养堂上罗艳敏博士感觉到了隐喻为「双胎之一葡萄胎的鉴定与病症」的比对报告，讲解了详细的保健间歇，癌症的三组态、病因、只用的同样设计病症电子技术等，正所谓「授人以鱼不如授人以渔」，罗博士讲解的双胎之一葡萄胎是医学上比较少见的患者，虽然事例少见，但是针对这一类特殊性癌症的含年前病症思维步骤与阐述，将对正因如此感觉到较大的实用性，让大家少走弯路。

激光是早产现代医学最令人吃惊的「武器」

早产现代医学最令人吃惊的「武器」是激光，它等同于医生的眼睛与耳朵，离开激光能够谈早产现代医学。医生通过激光来了解早产宫中生长推育状况，常常是早产在结构上多方面，包括以前哺乳期含年前SNP。在；也，最著名的早产现代医学电子技术人员都是最好的激光电子技术人员。迄今国内许多三甲疗养堂上的激光总体已超过国际总体，甚至超过许多国家，但由于国内特殊性的社都会制度，激光医生与孕妇的听取与治疗法分开，因此，激光医生只仅限于在电子技术层面，从早产现代医学电子技术人员的角度来讲，下一步的推展不宜该是激光与早产现代医学有机的联结起来。

本期电子技术人员音调

电子技术人员：

陈敏 博士

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广州附属医院附设第三疗养堂上陈敏博士感觉到了隐喻为「NGS 时代背景的以前哺乳期SNP」的比对报告，首再行讲解了以前哺乳期激光的 7 个目的，包括确定孕周、病症死胎/间歇功能性更年期、病症多胎更年期、病症/预测早产生长间歇功能性、基于 NT 探测的早产碱基间歇功能性的以前期SNP与病症、在结构上病症的SNP与病症、分析阴囊脊柱多普勒，用于子痫年前期的预测和预防。

陈敏博士讲解到半数的早产在结构上病症可在以前孕晚期（11 周~13 周 6 天）被病症，严重或者致死功能性病症的以前期病症，可缺少给早产母亲继续更年期或者终止更年期的必需。这样孕妇拥有以前哺乳期确定早产间歇功能性或正常的良机，这使得以前哺乳期SNP带入早产再行天病症SNP必要的第一步。随后对早产碱基间歇功能性的以前期SNP和病症展开了精致的讲解，表明 NT 略为与非整倍体、心脏间歇功能性和病症密切相关，NT 核对时也可以展开必要条件的在结构上核对，此外中都哺乳期详细的激光核对不要放弃。

电子技术人员：

王红英 博士

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广东省妇女儿童中都心王红英博士感觉到了隐喻为「早产中都枢神经该系统激光核对法规与患者比对」的比对报告，王红英博士提议分析尽以前在中都哺乳期展开，包括颅脑及脊柱。再行给大家讲解了如何通过必要条件凸展开病症比对的电子技术要点，然后个人了许多详实的医学事例，比如无脑儿与露脑病症、脑膨出、脊柱裂、透明隔腔间歇功能性等，让听众受益匪浅。

再次，王红英博士显然早产期神经该系统快速推育，要熟悉各不相同孕周神经该系统在结构上；法规的凸扫查是不宜该病症的必要条件；熟悉相关解剖在结构上有助核对；相同病征意味著有各不相同病症，而相同癌症亦意味著有各不相同表现。

宫中治疗法也是早产现代医学的重要密切相关

早产宫中治疗法，包括疗程治疗法和育种法，是早产现代医学的重要密切相关。效果最好、好好得最多的早产宫中疗程是比较简单功能性双胎的治疗法，同样是双胎输血病症（TTTS）的激光治疗法，Rh 非典型的宫中治疗法也比较商业化。但是宫中的其他早产儿科疗程治疗法还处于探索阶段。宫中偏袒的成功与否并非只依赖于电子技术本身，更在于施术者对于癌症的深入忽略，这需该系统的早产现代医学培训作为支撑。国内迄今存在宫中偏袒依赖法规化和同质化的问题，如何真正以病患为中都心，规划区域功能性的早产现代医学中都心，该系统培训早产现代医学亚医学系医生是当下亟待解决的实践中。

结语

早产现代医学的从业者感悟到早产现代医学是病症：专业的影像学病症、凝准的分子遗传物质突变学病症；早产现代医学是听取：基于循证现代医学数据的前提的现代医学听取、心理听取、方法论听取；早产现代医学是尽力：尽力患者作出最较难自己的必需。当年前大力推展早产现代医学的意义只有一个，那就是期望所有的母亲都能生育出健康的早产，及时推现早产推育间歇功能性，及时展开处理过程及治疗法。早产现代医学的出现是对定格含科认识的变动，在过去的几年底下，中都国早产现代医学推展迅速，似乎重回了「军备竞赛」的状态，但早产现代医学中都心的创设而非一朝一夕之力，它需多社都会科学的一个团队合作，需有一个相互支撑的社都会科学群来反对，创设真正的早产现代医学中都心，好好好真正的早产现代医学，我们要好好的是：社都会制度再行！法规再行！培训再行！

年中的相聚总是如此令人震惊不舍，满满的收获显然那么令人震惊隐喻，期待我们下一次的相聚。

概要审核：武妙兰、万古阳

题图相关联：广州凝科现代医学检验所有限公司缺少

参考文献：

[1] Lo Y M D, Chan K C A, Sun H, et al. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus[J]. Science translational medicine, 2010, 2(61): 61ra91-61ra91.

[2]Logsdon, G.A., Vollger, M.R. & Eichler, E.E. Nat Rev Genet 21, 597–614 (2020).

Sedlazeck F J, Lee H, Darby C A, et al. Nature ReviewsGenetics, 2018: 1.

[3] Wang, Y., Zhao, Y., Bollas, A. et al. Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications. Nat Biotechnol (2021).

[4] Jiang F, Liu W, Zhang L, et al. Noninvasive prenatal testing for β-thalassemia by targeted nanopore sequencing combined with relative haplotype dosage (RHDO): a feasibility study[J]. Scientific reports, 2021, 11(1): 1-9.

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